Según nuevos informes, los médicos del Hospital Brigham and Women’s de Boston han desarrollado una nueva tecnología de detección que evaluaría a los recién nacidos en aproximadamente 1,800 afecciones diferentes para que los padres puedan comenzar el tratamiento más temprano, si es necesario.

Según Scientific American, “la secuenciación completa del genoma de los recién nacidos para los trastornos existentes y potenciales ahora es tecnológicamente posible y pronto podría ser económicamente viable”, sin embargo, eso no significa que todos los padres estén interesados ​​en que sus recién nacidos sean examinados como tales.

Uno de los médicos del hospital de Boston, el Dr. Robert Green, le dijo a News Channel 3, que una de las principales preocupaciones de los padres era sobre la privacidad. “La gente desconfía de la recolección de información”. También se informa que los padres están preocupados por la discriminación genética, que es lo que sucede cuando las personas son tratadas de manera diferente por un empleador o compañía de seguros debido a una mutación genética.

Según BabyCenter.com, “la mayoría de los estados ahora realizan pruebas para casi todos los 31 trastornos del núcleo”, lo cual es prácticamente nada en comparación con las 1,800 condiciones en las que se dice que este examen genómico completo es capaz de realizar pruebas. Sin embargo, según un informe de Scientific American, la mayoría de los estados no evalúan todas las afecciones cuando nace un bebé, y hay algunas que podrían detectarse con este nuevo procedimiento de evaluación, que a su vez podría terminar salvando vidas.

Una vida, en particular, podría haberse salvado con esta evaluación, informó Scientific American. Según los informes, un niño que nació en 2010 en Texas había completado todas las pruebas recomendadas para recién nacidos en ese momento. Y durante siete meses, el bebé estaba bien, hasta que se enfermó y no mejoró. La empresa notó que los médicos no podían descubrir qué le sucedía, hasta que finalmente se le diagnosticó “inmunodeficiencia combinada severa, un trastorno genético conocido también como enfermedad del niño burbuja”. SCID, si se detecta temprano, puede tratarse.

Un trasplante de médula ósea generalmente puede curar la afección que de otro modo sería fatal, porque sirve para reemplazar el sistema inmune comprometido con una versión saludable. Más del 90% de los bebés que reciben trasplantes en los primeros tres meses y medio de vida se recuperan.

Desafortunadamente, el SCID de este bebé no fue diagnosticado a tiempo y no lo logró. Sin embargo, después de su muerte, su madre presionó para abogar por la detección de SCID en todos los hospitales de Texas. “Quería que su pequeña vida significara algo no solo para nuestra familia. Quería que la gente supiera que este bebé cambió cosas y abrió los ojos a mucha gente”.

Pero la SCID no es la única condición que detectaría esta nueva detección genética. Esas 1,800 afecciones podrían cambiar inevitablemente la forma en que los médicos tratan a cada bebé que se somete a un examen. En otro estudio en el Instituto Infantil Rady para Medicina Genómica, los investigadores utilizaron la secuenciación completa del genoma en 42 bebés que estaban en cuidado intensivo. Y para el 43% de esos bebés, los investigadores pudieron diagnosticar un problema crítico y luego dar recomendaciones médicas personales, de acuerdo con GenomeWeb.com.

Con esta prueba, según los informes, descubrió una deficiencia parcial de biotinidasa en uno de los primeros bebés evaluados en los Estados Unidos. Y si sus padres no supieran de esta condición, que el bebé no había mostrado signos de “podría haber causado una caída permanente en su coeficiente de inteligencia”, según News Channel 3. Aún así, informó el canal, alrededor de nueve de cada 10 familias se han negado a que le hagan la prueba a sus recién nacidos de la misma manera.

Aunque tener derecho a la intimidad y el riesgo de una potencial discriminación en el futuro puede asustar a algunos padres, la idea de que esta nueva evaluación literalmente podría salvar vidas es bastante sorprendente y más si es contra 1,800 enfermedades. Y si bien el temor a la sobreinformación es muy comprensible, al final del día, un diagnóstico temprano podría salvar la vida de un niño.