La historia de Lucy Van Doormaal se ha viralizado en redes sociales debido a lo emotiva que es ya que su familia estuvo recaudando millones de dólares para un tratamiento de terapia genética y salvarle la vida de su hija. Al final la bebé recibió el tratamiento de manera gratuita.
Lucy nació con atrofia muscular espinal, una enfermedad genética que genera que los músculos se desgasten yesto de manera potencial termine matándolos antes de los 2 años.
La familia canadiense logró recaudar dos millones de dólares para pagar el tratamiento a través de una campaña GoFundMe, sin embargo, la pequeña fue seleccionada por la compañía farmacéutica Novartis Gene Therapies quienes le ofrecieron el tratamiento de forma gratuita con su Programa de Acceso Administrado.
“Estábamos totalmente conmocionados, no esperábamos este resultado, pero estábamos muy felices porque nuestro único objetivo era brindar el tratamiento a Lucy”, contó Laura Van Doormaal, la madre de Lucy a CNN.
De acuerdo al Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, este trastorno hereditario es derivado por un gen defectuoso y causa la muerte de las células nerviosas que son responsables de mover los músculos que permiten a las personas caminar, hablar, respirar y tragar.
Gracias al tratamiento la pequeña Lucy ha mostrado una mejora que van desde el control de su cabeza, Laura tiene esperanzas de que su hija pueda gatear, incluso caminar. Este tratamiento altera la biología del paciente, aunque no es una cura garantizada, lo que hace Zolgensma es reemplazar el gen defectuoso en células nerviosas antes de que mueran y desarrollen los síntomas.
El Hospital de Niños de la Columbia Británica pudo brindarle tratamiento a Lucy, aunque este tratamiento no está probado en Canadá y solo está disponible en Estados Unidos.
De acuerdo al testimonio de Laura, Lucy nació el 1 de abril de 2020, a las 7:35 pm, en un hospital de Vancouver, pesando 3, 2 kilogramos, todo marchaba bien hasta dos semanas después notaron que luchaba por respirar y mover los brazos.
“Pero empezamos a darnos cuenta de que su movimiento estaba disminuyendo. Tenía problemas para respirar y comer. Cuando tenía cinco semanas, le diagnosticaron atrofia muscular espinal”.
La AME provoca problemas respiratorios por lo que Lucy duerme conectada a una máquina presión positiva de dos niveles en las vías respiratorias, un ventilador no invasivo.
“Ahora que recibimos el tratamiento, podemos enfocarnos en su recuperación y su progreso y disfrutarla como un bebé, pero ahora también tenemos que enfrentar el dolor que sentimos por el diagnóstico y procesar cómo es nuestra nueva vida. Todas estas son cosas saludables que debían suceder, por lo que definitivamente nos sentimos mucho más esperanzados sobre nuestro futuro”, dijo Van Dijo Doormaal.
Finalmente el dinero que lograron recaudar ha sido donado a otros bebés con AME que necesitaban Zolgensma pero también a otras organizaciones benéficas, y todavía quedó para los fondos que se destinarán a las necesidades médicas futuras de Lucy.
