¿Alguna vez has escuchado o leído el término “niño burbuja”? Aunque la expresión suene tierna e inocente, la realidad es que se trata de un trastorno genético causando en el paciente susceptibilidad extrema a infecciones.
Por sus siglas en inglés SCID, la inmunodeficiencia combinada severa es una afección genética que, a pesar de sus variantes todas tienen algo en común, los glóbulos blancos (linfocitos) funcionan de manera incorrecta o no se encuentras presentes, por lo tanto, el cuerpo no cuenta con un sistema inmunológico adecuado para defenderse de virus, hongos y bacterias.
Este síndrome afecta a los más pequeños y debido a la falta de tratamiento y a las infecciones que los atacan, por lo general no superan el año de vida.
Aunque este trastorno cobró relevancia en 2016 por una niña llamada Sarah, se sabe que David Vetter, un niño estadounidense que vivía en los años 70 fue el primero con este diagnóstico y quien inspiró la película ‘El chico de la burbuja de plástico’, protagonizada por John Travolta y desde entonces se le conoce con este nombre.
Vetter vivió en una cámara de plástico esterilizada dentro de su casa y únicamente pudo salir de ahí con un traje especial que fue diseñado por la NASA, gracias a esto pudo vivir hasta los 12 años de edad.
Con el paso de los años, los tratamientos incluyen: trasplante de médula, antibióticos, inyecciones de inmuglobulina y en ocasiones transfusiones de sangre.
Pero recientemente una terapia genética de la Universidad de California y del Hospital Great Ormond Street de Reino Unido, confirmaron que es posible reparar el sistema inmunitario de niños con SCID-ADA, sin recurrir a un trasplante.
En dicho tratamiento, se extraen células madre del paciente y a través de un vector viral (lentivirus) y tras esto, se inserta el material genético que necesita el paciente. Luego de todo este proceso, se vuelven a injertar al paciente para que produzca células inmunitarias sanas capaces de combatir infecciones.
Pese a estos avances, hasta este momento esta alternativa no ha llegado a Latinoamérica y esperan que en los próximos años comience a utilizarse en cada niño con este síndrome.